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肌营养不良自愈的奇迹或有终生不发病的吗|

肌营养不良自愈的奇迹或有终生不发病的吗

在日常生活中如果发现孩子走路异常,要及时带孩子到医院进行检查,很多家长对孩子的症状不在意,等到孩子症状明显了,甚至走不了路了,再去医院检查,这样的孩子往往病情发展很快,病人很快就瘫痪了此时就会危及到生命。我们提醒广大进行性肌营养不良的家长,如果发现孩子在行走有异常要尽快到正规医院进行检查,确诊后必须一定要进行正确治疗。

肌营养不良自愈的奇迹或有终生不发病的吗|

肌营养不良症属于遗传性的疾病,因基因的异常,那么肌肉的细胞在生长过程中,出现了结构性的异常,所导致的肌细胞膜的不完整。肌肉细胞结构被破坏,表现为肌肉的无力萎缩,肌肉细胞膜的不完整,肌酸激酶都进入到血液当中,就导致无力、消瘦肌肉萎缩。肌纤维受损变性肌核增多并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍行走时易摔倒,形成“鸭步”步态到后期肌纤维萎缩结缔组织明显增生有大量脂肪侵润,此时患者已瘫痪,治疗就比较困难。

进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病和遗传有关,常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型,是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病,出现发育落后,能够独立行走的时间推迟,或者一直都有行走不稳症状,随着儿童年龄增加,症状会逐渐明显,出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步,且有明显的蹲下站起时困难,患者需要先翻身趴在地上,然后以双手撑地,将上半身撑起,再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起,也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高,肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良没有及时治疗或治疗不对,病情逐步发展将导致儿童的伤残,最后导致死亡,所以一般不会出现自愈的奇迹,有终生不发病的可能。

进行性肌营养不良症案例

姜某、男孩、7岁

初诊:患儿于2016年5月始出现下肢无力,行走时容易跌倒及爬起来比较困难直致翻身困难等症。送往某医院诊治,做肌电图无阳性发现。2018年1月份初来到北京某医院就诊,肌电图:“右股内侧肌、右冈上肌神经源损害”。确诊为“进行性肌营养不良症”

体检:一般情况走路不稳,有明显“鸭步”步态,下蹲后起来及卧位时翻身均困难,有明显肠肌假性肥大,未见明显翼状肩胛及四肢、躯干、盆带肌萎缩。孩子自觉双下肢无力,上台阶楼梯爬坡困难容易跌倒,蹲下起来费劲需要手扶膝盖或有人拉才能起来。

查体:T 36.9C、R25次/分,P87次/分,体重17kg.形体酒康面色萎黄。 心肺检查未见异常,肝牌未触及。肌肉神经系统检在全身肌肉萎缩,上肢带、下肢带、腰部肩胛带明显萎缩,肌容积毫小,双侧下肢腓肠肌假性肥大。翼状肩胛,肌力明显下降,上胶约4级,下肢3~4级。Gower征(+).膝腱反射减弱,病理反射末引出。 理化检查: HBsAg(-).CPK 37401U/L, 1DH1350 IU/L,GPT 115.9 IU.GOT 79.5IU.积分值为57分。后期多处治疗效果不佳。

中医诊断:痿证

西医诊断:进行性肌营养不良症

中医辩证:肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰瘀阻络,饮食正常,二便调,时有汗出,舌质淡红、苔薄白,脉弦细无力。

治疗原则:补肝肾、益脾气、熄肝风、化痰瘀

在2019年8月初来电咨询到我处,了解详情后9月份来院面诊。汤药:中医《复元奇方饮》纯中药汤剂 朝夕各服一次 ,中医《复元奇方饮》纯中药药丸每次一粒,没日3次。

二诊: 患儿摔倒减少,走路较前有力,仍有州饮食正常,大便稀糖,舌质红,苔薄,脉弦细无力。查LDOH43U/L.GPT 149 IU.GOT11.51U.

三诊:走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较自如 舌质谈红,苔薄白,脉沉细。 查CPK 812.6 IU/.L.53.9 IV/L.GPT 53.5IU/L.GOT 52.8IU/L.

走路有力,很少摔倒,蹲站上楼较舌质淡红,苔薄白,脉沉细。查CPK 812. 6 IU/LLDH353.9IU/L,GPT53.5IU/L,GOT 52.8IU/L.

该患儿服药5个疗程后,症状体征明显好转,走路自如,很少时别,鸭步减轻,走路明显增加,上下楼梯不用扶手蹲站不用手扶体能连续做10多次。治疗前积分值为52分,治疗后为38分,共下店14分。血清酶检CPK由3739 IU/L下降为812. 6 IU/L,LDH由1350 IU/L下降至353. 8IU/L,GOT由115.9 IU下降至53.5IU,GOT由79.5 IU下降由52. 8 IU。治疗效果明显,继服《复元奇方饮》巩固治疗一个阶段后恢复正常停药。近日回访未见复发情况。

我们中医痿证之《复元奇方饮》经过四十多年的临床经验证明,进行性肌营养不良症不是不能治,而是需要尽早进行治疗,特别是孩子在出现异常症状之后,先从治疗着手,控制病情把损害降到最低水平,再进一步从根本上治疗此病,肌营养不良症在治疗方面,现在西医还是无特殊治疗法。近年来,中医肌营养不良症的研究一直在持续进行,根据不同基因突变类型的患者,采取不同的特异性治疗方法是目前最重要的进展。在国内,我们积极对患儿有条件的进行分类,确定基因类型。通过我们中医痿症复元奇方饮家庭私人医师治疗组研究不负众望,从现代西医病理上讲,肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏,使肌细胞变性坏死而发病,那么目前传统的治疗方式,无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统,那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境,不是真正的做到神经的再生,这是现代西医面临的最大问题。


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