SMA 脊髓性肌萎缩 疾病 中国SMA患者 生命枯萎也要仰望星空
导读
新华社兰州2月27日电（记者程楠 郭刚）一张单人床，四面雪白墙。这是常年卧床的吕元明看到最多的景象。
33岁的吕元明家住甘肃省兰州市红古区海石湾镇。这里是地处中国西部腹地的一个因煤矿兴起的小城镇。从记事起，他除了听见日日轰鸣的卡车声，就是感到自己的身体逐渐变冷、萎缩。
吕元明患上的是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，英文简称SMA），属于罕见病的一种。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。
研究显示，SMA是由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，最终导致运动功能丧失的罕见病，其新生儿发病率为1/6000至1/10000。目前，中国尚无针对SMA患者的有效治疗方法，患者确诊后需依靠支架、呼吸机、咳痰机等辅助设备维持残存运动功能及提供生命支持。
“我刚学会走路的时候，身体开始出现问题，慢慢地就不会走路了。”吕元明说，因为肌肉萎缩会影响心跳和呼吸，很多医生都说自己不会活过18岁。
每天，吕元明都要面对日常生活给他带来的诸多不便。由于需要带支架、坐轮椅才能外出，久而久之，他的腰上、背上满是支架勒出的血痕。身体萎缩、僵硬的他，四肢早已动弹不得，连如厕都需要专人帮忙。
身体上的煎熬让吕元明成了生活的有心人。这几年，他发现一些病友治疗状况和生活品质堪忧，而且社会上不少人对罕见病的认知和了解程度较低。他希望公众能更加了解罕见病。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。“罕见病多发于儿童，错过最佳治疗期会抱憾终生。”吕元明说，以SMA为例，虽然无药可医，但这种疾病病因明确，通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以有效实现疾病阻断，减少新发病例。
为了帮助和关爱和与自己一样的患者与家庭，宣传疾病知识，呼吁高危人群携带者筛查和产检普及等，吕元明在2016年初发起成立了兰州SMA罕见病爱心义工联盟并担任会长。
该联盟成立至今，已发起慰问、义卖等大小公益活动10余次，联盟也从成立之初的几个人发展到目前的近160名义工。
每次吕元明需要出门参与和组织慈善活动，他的母亲明秀莲就会熟练地为儿子穿衣穿鞋、装支架，然后把他抱上轮椅。整个过程需耗时近40分钟。把儿子推出门，60岁的她早已是满头大汗。
“妈妈就是你们姐弟俩的腿。”明秀莲说。30多年来，这个不识字的女人帮助丈夫艰难操持家务，照顾身患SMA的吕元芳和吕元明姐弟。目前，他们一家人仅靠着吕元明父亲每月2700多元的退休工资勉强维持生活。
近几年，中国部分地区已将关爱罕见病患者提上议事日程。2011年，上海医学会罕见病专科分会成立。2016年，北京市首家专项支持罕见病群体的基金会——北京病痛挑战公益基金会成立。各类公益组织的成立和发展让罕见病逐渐走入公众视野。
“我希望罕见病患者都能过上受尊重、被关爱的生活。”吕元明说，下一步，他打算和义工们再联系一些企业，把关爱罕见病人的活动持续下去。
吕元明告诉记者，随着时间推移，他的身体机能不断退化。假如有一天离开这个世界，他希望把自己的遗体捐献给相关机构研究。“不管处境如何，我都会仰望星空。”（完）
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