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猫叫综合症的临床表现是什么|

猫叫综合症的临床表现是什么

如今随着医疗水平的不断提高,人们所患的各种疑难杂症也越来越多,猫叫综合症就是其中的一种。猫叫综合症是一种遗传病,据说是患这种的患儿哭声与猫叫的声音十分类似,所以被称为是猫叫综合症。那么猫叫综合症的临床表现是什么?猫叫综合症能活多久呢?下面小编就来为你揭秘。

猫叫综合症的临床表现是什么|

什么是猫叫综合症

所谓的猫叫综合症究竟是什么样的一种病呢?猫叫综合症是一种因为染色体缺失而引起的疾病,短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低,十万人中大概出现一个,并且在国内和国外都比较罕见。

得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称,患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。

猫叫综合症的临床表现

那么猫叫综合症的临床表现是什么呢?据说一共有以下几个方面:

典型症状:猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。

相关症状:眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯。

小儿猫叫综合征患儿出生时体重低,平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿),身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右),平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33~35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加,平均头围也相应增加,最新统计显示,新生儿平均头围已达35厘米)。

容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。

四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。那么猫叫综合症能活多久呢?

猫叫综合症能活多久

猫叫综合征又称5P-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形,治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形,猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。

美人鱼综合症是什么

虽然在童话故事中美人鱼是一种相当迷人的存在,但是这种疾病并不迷人。作为不常见的10大新生儿出生缺陷之一,该疾病发病率是比较低的。具体病因至今未知,但是有专门的研究人员经过研究,并且认为可能和遗传有着莫大的关系。

医学专家认为,该病患者血液循环系统有问题,最终身体没能发育完全,而肾脏和其他器官也并不完整。

美人鱼综合症具体症状

该疾病是一种比较少见的先天性下肢畸形疾病,该病患者从一出生双腿内侧就是连接在一起的,看着和美人鱼的尾巴极其类似。该病的发病纪录和连体婴儿比较类似,但是死亡率要高很多。主要是因为这种疾病大部分患者身体发育不完全,可能缺少重要器官。

美人鱼综合症相当罕见,出生婴儿患病率只有七万分之一,一般来说只能活几小时就夭折了。根据媒体报道,目前世界上已经知道的这种疾病患者幸存者只有2人,她们也进行了相关手术将腿分开了。

美人鱼综合征的发生原因目前也是未知的,不过有人提出基因变异和环境因素都有很大的可能。基因是相当复杂的,只要出了一点点问题,对于身体来说都是毁灭性的打击。

不过现在医学比较发达,美人鱼综合症是可以通过产前检查被诊断出来的,对于孕妇来说产前检查是必不可少的。

盗汗是什么意思,盗汗的临床表现

盗汗是因病或身体虚弱睡眠时出汗。盗汗是中医的一个病证名,是以入睡后汗出异常,醒后汗泄即止为特征的一种病征。“盗”有偷盗的意思,古代医家用盗贼每天在夜里鬼祟活动,来形容该病证,即每当人们入睡、或刚一闭眼而将入睡之时,汗液象盗贼一样偷偷的泄出来。

盗汗的临床表现。盗汗的病人,有的一入 睡即盗汗出,有的入睡至半夜后盗汗出,有的刚闭上眼睛一会儿即盗汗出。出的汗量,相差很大。


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