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新生儿足底血多少项|

新生儿足底血多少项

新生儿脚底采血有4项检查,包括:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。

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苯丙酮尿症

这是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。

先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。

新生儿足底血苯丙氨酸是什么

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。它属于芳香族氨基酸,在体内大部分经过苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸,并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素,参与机体糖代谢和脂肪代谢。新生儿苯丙氨酸是苯丙酮尿症筛查的一种。正常值是1.2到3.4。接受筛查的主要是儿童的智力。

怎么网络查询新生儿足底血筛查结果

新生儿疾病筛查多久出结果新生儿疾病筛查至少是需要半个月以后才可以出结果的,另外,结果是没有纸质报告的,可以通过网络进行一些查询或者是短信通知。

如果出现了异常的情况,当地的妇幼保健机构就会通知,如果没有得到通知的话,就说明这个孩子检查结果是正常的,没有问题。


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